国际罕见病日：罕见病，在中国其实不罕见

今天是第13个“国际罕见病日”。罕见病是发病率很低、很少见的疾病。目前，全球确定的罕见病有近7000 种，平均每10万人中有40人可能是罕见病患者。由于中国人口基数大，罕见病患者总人数接近2000万人，还有数千万罕见病基因携带者。因此，罕见病在中国并不罕见。

为了让全社会关注罕见病患者这个特殊群体，长三角罕见病实验诊断协作中心、上海市临床检验中心、上海市健康促进中心共同主办了国际罕见病日线上主题活动。

2018年，我国第一批《罕见病目录》正式发布，首批纳入了包括白化病、血友病、成骨不全症、先天性肌无力综合征、先天性脊柱侧弯等在内的121种罕见病。

目前，90%以上的罕见病缺乏有效的治疗手段，大部分患者需要终身服药。在临床上，约65%的罕见病患者曾被误诊，患者平均需要花5.3 年才能被确诊。由于延误诊断、获得药物困难等原因，许多罕见病患者开始接受治疗的时间较晚，病变往往已经不可逆，给患者及其家庭造成沉重负担。

早期发现、早期诊断、早期干预，是延缓罕见病患者病情进展、提高生活质量的重要手段。对部分罕见病患者或罕见病相关基因携带者采取相应的医学干预措施，可以阻断罕见病遗传，减少出生缺陷的发生率。

罕见病种类多、发病率低，诊断十分困难。2019年，全国罕见病诊疗协作网开通，启动了罕见病病例的登记工作；同年9月，长三角罕见病实验诊断协作中心正式成立。这些工作的推进，标志着我国罕见病工作已逐步迈上正轨。

目前，长三角地区已有14家医疗机构加盟协作中心，中心的专家委员会由罕见病实验诊断专家组成。据悉，该中心未来将进一步开展长三角罕见病实验诊断体系建设，建立实验诊断联动机制和资源共享机制，分步制定统一的技术标准和质量规范，建立符合我国国情和国际标准的罕见病实验诊断标准化体系，提升罕见病实验诊断质量水平，推进罕见病实验诊断技术的科技创新，助力罕见病的早期发现和诊治。